«Костик тихо плакал»: петербурженка рассказала, как у ее сына нашли заболевание, лекарство от которого стоит 2 млн долларов

На то, чтобы спасти Костика от постепенно угасания мышц, осталось меньше недели. Фото: из личного архива Светланы Гепаловой

В Санкт-Петербурге произошел уникальный для России случай – женщина подала в суд на Смольный, требуя купить для ее тяжело больного ребенка самое дорогое в мире лекарство. По словам 32-летней Светланы Гепаловой, на такой шаг ее толкнуло материнское отчаяние – препарат нужно ввести до того, как маленькому Костику исполнится два года. Осталось чуть больше недели.

Светлана и Алексей – самая обыкновенная семья. По России таких – миллионы. Она – бывший банковский работник, он – военнослужащий. Поженились в 2014-м, два года спустя начали готовиться к беременности и рождению ребенка. Готовились долго и тщательно – на планирование, сдачу анализов и консультации с врачами ушло еще два года. Параллельно супруги, конечно, мечтали: кем будет их ребенок, какое имя они ему дадут, какую купят коляску и кроватку – словом, ровно все то, о чем и мечтают обычно будущие родители.

Костик - первый и долгожданный ребенок супругов. Фото: из личного архива Светланы Гепаловой

- Когда Костик только появился на свет, никто и подумать не мог, что с ним что-то не так, - рассказывает Светлана. – Единственное – после выписки из роддома ему поставили выраженную гипотонию, слабость мышц. Объяснили это просто: ребенок родился поздно, на 42 неделе, ослаб. К тому же у него был большой вес – больше четырех килограмм.

Первые подозрения появились, как это часто бывает, у самой Светланы. Спустя несколько дней она стала замечать, что Кости не поднимает ножки, как это делают другие младенцы, и очень тихо плачет. Как потом выяснилось, ни на то, ни на другое у него просто не было сил.

- Я обратилась в частную больницу, две недели мы отлежали в отделении детской патологии, - продолжает женщина. – Потом нас отправили на генетический анализ. В полтора месяца Костику поставили диагноз – спинальная мышечная атрофия.

СМА – болезнь не редкая, но очень страшная. Из-за «сломанного» гена у человека постепенно отказывают мышцы – как правило, начиная с ног и заканчивая теми, которые отвечают за глотательные и дыхательные движения. При этом на умственные способности эта патология совершенно не влияет – человек, пораженный ею, прекрасно осознает все, что с ним происходит. Вот и Костик – несмотря на свой возраст (мальчику нет еще двух лет), он уже подозревает, что с его организмом что-то не так. По словам Светланы, на прогулке он то и дело пытается повторять движения других детей, которых видит вокруг. Получается плохо – мешает постоянная слабость.

К рождению ребенка Светлана и Алексей готовились два года. Фото: из личного архива Светланы Гепаловой

- В то время мы жили в Чите, - вспоминает наша героиня. – Чтобы дать Костику хоть какой-то шанс на выздоровления, мы переехали в Питер, где как раз проходил набор детей для испытаний нового препарата для лечения СМА. Я до сих пор помню обязательный пункт в договоре: если мой ребенок умрет, я должна отдать его тело производителю препарата для выяснения причин гибели.

Но все обошлось благополучно – экспериментальный препарат подарил мальчику возможность дышать и глотать самостоятельно, без трубок в горле, и отсрочил развитие его болезни. Но этого оказалось мало.

- В декабре 2019 года в США зарегистрировали первый в мире препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, - рассказывает Светлана. – Все дело в том, что то лекарство, которое мы получали в рамках эксперимента – это поддерживающая терапия. Это просто белок, который «разгоняет» мышцы. А «Золгенсма» - так называется американский препарат – «чинит» сломанные гены. На территории России он не зарегистрирован, но его можно заказать из-за границы. Дело лишь в цене – одна инъекция стоит около 2 000 000 долларов.

Для Костика дважды созывали врачебные консилиумы - на региональном и федеральном уровне - которые постановили, что препарат ему показан – об этом у Светланы есть все необходимые документы. А потом началась бюрократическая чехарда: полтора месяца Гепаловых перебрасывали из комитета в комитет по каким-то непонятным причинам. За это время супруги успели собрать почти 10 000 000 рублей – но этого все равно недостаточно. В конце концов терпение Светланы лопнуло, и она решила потребовать лекарство у комитета по здравоохранению через суд. На данный момент этот случай – первый в России.

Багодаря экспериментальному лекарству мальчик может сидеть - но только с поддержкой. Фото: из личного архива Светланы Гепаловой

- Я знаю, что за последние годы этот препарат в нашей стране получили 15 детишек, - продолжает женщина. – Но во всех случаях его покупали благотворители – частные или специальные фонды. Но у нас есть официальное заключение, что лекарство Костику жизненно необходимо, что на его покупку можно и нужно выделить деньги из бюджета. Почему этого не происходит – я не понимаю. У Костика есть все шансы выздороветь, вырасти обычным человеком, даже завести семью. Но времени почти не осталось.

Как бы то ни было, на первом заседании (оно состоялось в минувший понедельник) стороны ни к чему не пришли. Дата следующего – 28 августа. По словам Светланы, городской комитет по здравоохранению требует созвать еще один консилиум. Но пока врачи соберутся, пока в третий раз обследуют Костика, пока вынесут вердикт – время уйдет, и чудо-прививка потеряет силу.

- Я буду стоять на своем до последнего, - признается Светлана. – Я вижу, что Костик растет и учится – через боль, через трудности, которые он просто не должен преодолевать! И я не имею права опустить руки.

«Комсомольская правда в Санкт-Петербурге» направила запрос в городской комитет по здравоохранению с просьбой разъяснить ситуацию. На момент публикации материала ответ в редакцию не поступил.