Нездоровое наследство: болезни, которые мы получаем от родителей

От родителей мы получаем не только внешность и таланты, но и здоровье. Источник – Depositphotos.com.

У 35-летней Ольги - бронхиальная астма. Болезнь проявила себя, когда маленькой Оле не было еще и года. А несколькими годами ранее такой же диагноз поставили ее старшей сестре.

- При этом ни у родителей, ни у бабушек-дедушек, астмы не было, - рассказывает Ольга. - Вроде бы чем-то похожим страдал прадедушка. Поэтому мы считаем, что все идет от него. Но точно не знаем: тридцать - сорок лет назад в маленьком городе просто некому было все это изучать и диагностировать.

У обеих сестер сейчас есть дети. И их, как и многих других родителей, которые страдают от неприятных болезней, очень волнует вопрос: велики ли риски того, что их диагноз передастся следующим поколениям? И как вообще возникают эти наследственные болезни?

- Наследственные болезни связаны с неправильной работой генетического аппарата человека, - объясняет врач-генетик центра медицины плода МЕДИКА Елена Шабанова. - Сегодня таких заболеваний описано более пяти тысяч, и специалисты продолжают открывать новые.

А профилактика поможет?

Наследственные заболевания можно разделить на моногенные, когда болезнь провоцирует изменение всего одного гена, и многофакторные. К первым относят, например, такие заболевания, как гемофилия и муковисцидоз, ко вторым - гипертоническую болезнь и сахарный диабет 1-го типа.

- На развитие многофакторных болезней, помимо ослабленности в нескольких генах, влияют и негативные факторы внешней среды: плохая экология, стрессы, малоподвижный образ жизни, - говорит Шабанова. - Зачастую они являются семейными болезнями.

Неудивительно, что родители - астматики, диабетики, гипертоники и так далее - очень переживают за своих детей. Когда сам намучаешься с болезнью, врагу ее не пожелаешь, не то что родному сыну или дочке. Но врачи успокаивают: предупрежден - значит вооружен. Если проанализировать, чем страдают близкие родственники, и провести тестирование на связанные с этими болезнями гены, то можно понять, будет ли человек в группе риска. И даже если он там будет - это еще не приговор.

- Необходимо провести профилактику: пересмотреть образ жизни, сбалансировать питание, своевременно проходить диспансеризацию в поликлинике, - перечисляет Елена. - Все эти меры помогут предотвратить, отсрочить или выявить болезнь на раннем сроке, не допустив развития тяжелых осложнений.

Доктор для всей семьи

С генетиками согласны и педиатры. Они говорят: если думать о здоровье будущего малыша еще на этапе планирования беременности, то можно добиться того, что болезнь просто не наступит. А если врач семейный, то есть наблюдает пациента и всех членов семьи много лет подряд, он будет иметь максимально полную картину состояния здоровья, наследственных предрасположенностей к тем или иным заболеваниям и сможет вовремя предложить будущим мамам и папам сдать нужные анализы, провести обследование, лечение или профилактику.

- Давно известно: профилактика заболеваний - гораздо эффективнее и дешевле, чем последующее лечение, - говорит педиатр, неонатолог, кардиолог, главный врач «Амеда Клиник» и эксперт проекта «Клиника года - 2019» Инна Клубкова. - Сейчас возвращается хорошая практика советских времен - диспансеризация населения, но нашей медицине не хватает персонализации. Невозможно назначить одинаковый для всех набор анализов и выявить болезнь. У нас у всех разная генетика, и для человека с предрасположенностью, например, к сахарному диабету, список исследований должен отличаться от набора анализов пациента с генетической предрасположенностью к онкологии, псориазу или аллергическому дерматиту.

Инна Клубкова в студии радио «Комсомольская правда в Санкт-Петербурге».

Фото: Олег ЗОЛОТО

Именно поэтому наш эксперт считает очень важным развитие института семейной медицины.

- Если у нас будет пул врачей, способных системно оценить и диагностировать состояние пациента с учетом знаний о здоровье его родственников, образе жизни всей семьи и других факторов, то развитие серьезных заболеваний можно будет предотвратить.

Больше знаний - меньше риска

Сложнее с моногенными заболеваниями. Во-первых, многие из них неизлечимы. Большинство - с очень тяжелыми проявлениями. И, как правило, страшный диагноз у ребенка - для взрослых как гром среди ясного неба.

- Возможны и семейные случаи, например, семейная гиперхолестеринемия - нарушение липидного обмена, - объясняет врач-генетик Елена Шабанова. - Однако чаще бывает, что родители абсолютно здоровы, но кто-то из них - или оба, или кто-то из родственников - является бессимптомным носителем мутаций. И ребенок получает эту болезнь. Так случается, например, при муковисцидозе.

Елена настаивает: каждый подобный случай - повод для обращения к генетику. Врач установит причины болезни и рассчитает риски для потомства. Они будут зависеть от того, по какому типу наследования передается болезнь, и обычно составляют от 25 до 50 процентов.

- В идеале супруги должны пройти тест на носительство патогенных мутаций еще до планирования детей, - говорит Шабанова. - Если врачи выявят риски, то можно будет провести дородовую генетическую диагностику, чтобы определить состояние здоровья будущего ребенка. Или же, если муж с женой планируют ЭКО, отобрать здоровые эмбрионы, которым не передался этот ген.