Санкт-Петербург
Общество

«Не может держать голову, ходить, говорить»: на спасение двухлетней Оли с редким генетическим заболеванием нужен 1 млн 140 тысяч долларов

Малышка может стать одной из первых в мире, кого вылечат от болезни Канавана. Но для родителей стоимость лечения – это неподъемная сумма. Поэтому они просят им помочь
Двухлетняя Оля Шкринда из Санкт-Петербурга вынуждена большую часть времени находиться у мамы и папы на ручках.

Двухлетняя Оля Шкринда из Санкт-Петербурга вынуждена большую часть времени находиться у мамы и папы на ручках.

«Все нормально, держать голову научится»

Двухлетняя Оля Шкринда из Санкт-Петербурга могла бы сегодня бегать со сверстниками на детской площадке, ходить в детский садик, поздравлять родителей с праздниками. Вместо этого она вынуждена большую часть времени находиться у мамы и папы на ручках, гулять на улице в коляске.

- 3 ноября 2017 года у нас с супругом родилась долгожданная дочь. Все было хорошо. Ближе к 4 месяцам стали замечать, что она не поднимает голову, плохо следит за предметами. Естественно забеспокоились и пошли в поликлинику. Нужно было разобраться, в чем причина. Но невролог сказал, что все нормально, научится еще, - делится мама девочки Екатерина Протасова.

Вот только внутреннее чутье родителям подсказывало, что здесь что-то не так. Да и они видели, что ни у кого из детей знакомых такого не было. Поэтому решили обратиться к платным врачам. Специалисты направили малышку на МРТ. По его результатам у Оли выявили признаки лейкодистрафии, т.е. поражения белого вещества головного и спинного мозга.

- Тогда нас отправили к генетику. Он назначил разные анализы. И по итогу в 7 месяцев дочери поставили диагноз: редкое генетическое заболевание - болезнь Канавана, - вспоминает петербурженка.

Мозг постепенно превращается в губку

Что это, ни Екатерина ни Иван не знали. Только пообщавшись с медиками, прочитав об этом в Интернете, разобрались, в заболевании дочери. Ген болезни Канавана – рецессивный, т.е. проявляет свое действие, когда таких встречается два – от папы и от мамы. Из-за этого происходит поражение нервных клеток мозга, разрушается мозговая ткань.

В 7 месяцев девочке поставили диагноз: редкое генетическое заболевание - болезнь Канавана.

В 7 месяцев девочке поставили диагноз: редкое генетическое заболевание - болезнь Канавана.

Внешне у деток снижается тонус мышц, появляются судороги, увеличивается в размерах голова, со временем им становится тяжело дышать, глотать, ухудшается зрение. А мозг постепенно превращается в губку. С такой болезнью редко доживают до 10 лет.

- Оле 2,5 года. Она не может контролировать свои произвольные движения руками, уверенно держать голову, садиться, вставать, ползти, ходить. Поэтому вынуждена все время сидеть в коляске или на руках с поддержкой, - вздыхает мама тяжелобольной малышки. - Дочь не разговаривает, а только издает звуки, как маленькие малыши. При этом она все понимает. С ней можно договориться, может выбрать, что она хочет кушать. Это жизнерадостный ребенок, который много улыбается и смеется. Но негативно реагирует на изменения погоды: у нее сразу портится настроение.

Шесть уколов и малышка будет здорова

В России от болезни Канавана не лечат. Но с таким диагнозом в стране живет 20 деток. Большинству уже не помочь: у них сильно поражен мозг. А вот ребятишек до трех лет еще можно спасти.

Исполнить заветное желание родителей таких малышей могут в США. Руководитель Центра генной терапии при Университете Роан в Нью-Джерси, профессор Паола Леоне уже более 20-ти лет занимается изучением болезни Канавана.

Вместе с командой ученых она разрабатывает генный продукт, который поможет больным деткам вылечиться. Суть метода – собрать здоровый ген и с безопасным вирусом внедрить его в клетки организма. Это называется «вирусный вектор».

Под наркозом ребенку сделают шесть уколов в определенные зоны мозга. После этого он должен пойти на поправку. Чем младше ребенок, тем больше шансов, что он сможет полностью восстановиться. А значит, наверстает упущенное: как минимум научится двигаться, как максимум – догонит сверстников и будет жить нормальной жизнью.

Оле 2,5 года, но она не может контролировать свои произвольные движения руками, уверенно держать голову, ходить.

Оле 2,5 года, но она не может контролировать свои произвольные движения руками, уверенно держать голову, ходить.

Оле нужна помощь людей!

- Общая сумма лечения – 1 миллион 140 тысяч долларов. 800 тысяч долларов стоит разработка и тестирование «вирусного вектора». Эти деньги нужны как можно быстрее на первый платеж. Затем 280 тысяч долларов на операцию и обследования до и после, 60 тысяч долларов за страховку, - отмечает Екатерина Протасова.

Для семьи это космическая сумма, поэтому они обратились в Минздрав. Ведомство реализует программу финансирования лечения за рубежом для тех, кому нельзя помочь в России. Но в поддержке им отказали: пока лечение не зарегистрировано, оплатить его не могут.

В мае 2019 они открыли сбор средств на лечение. Благодаря неравнодушным людям уже удалось найти 409 тысяч долларов. Родители не опускают руки и верят, что закрыть первый платеж в ближайшее время получится. Ведь их маленький и лучезарный ребенок должен жить!

КОНКРЕТНО

Помочь Оле Шкринда можно разными способами:

- Перечислить пожертвование на карту Сбeрбaнка России

Номер карты: 4274 3200 3828 4785 – получатель Иван Сергеевич Шкринда (папа)

Tинькoфф банк

Номер карты: 4377 7237 4516 4560 – получатель Екатерина Владимировна Протасова (мама) ВТБ бaнк

Номер карты: 4714 8700 4831 9193 – получатель Екатерина Владимировна Протасова (мама) Альфа-банк

Номер карты: 4584 4328 2896 4214 – получатель Екатерина Владимировна Протасова (мама)

- МТС-кoшeлек +79675630280

- Киви кoшeлек +79675630280

- Яндeкс кoшeлек 410019506744602

- PayPal paypal.me/shkrinda (protasova.e.v@ya.ru)

- Помочь с любой карты мира: www.gofundme.com/help-olga-shkrinda

- Фонд Гестия: отправьте SMS на номер 3443 с текстом: Гестия 100 Оленьке (Где 100 - любая сумма. Обязательно подтвердите платеж).