«Бесценные люди»: как бороться с самыми редкими и опасными болезнями

Часто только благотворительные фонды в силах помочь пациентам с орфанными заболеваниями. Источник: Freepik.

Испанский художник и гравер Франсиско Гойя страдал от редкого недуга - синдрома Сусака, при котором организм уничтожает собственные нервные клетки. Во времена Франсиско врачи не знали об орфанных заболеваниях, а сегодня информации о таких болезнях становится все больше.

Орфанные заболевания - это целая группа редких болезней крови, легких и других систем организма. Чаще всего они передаются по наследству и возникают в раннем детстве: 30 процентов больных детей не доживают до пятилетнего возраста. Тем не менее шанс есть - разрабатываются препараты для лечения орфанных пациентов, врачи ищут и находят причины возникновения редких болезней и уже могут диагностировать многие редкие заболевания на ранних стадиях.

Пациентов, страдающих от подобных болезней, в России относительно немного - около 36 тысяч человек. Однако лечение каждого из них стоит так же невероятно дорого, как и полотна кисти легендарного живописца. Например, препарат «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии считается самым дорогим лекарством в мире - один укол стоит 2 миллиона долларов (почти 150 миллионов рублей).

Кто сегодня помогает людям с редкими заболеваниями? Почему мы так мало знаем об орфанных болезнях? И есть ли возможность помочь людям с редкими заболеваниями?

В рамках проекта «Редкое искусство помогать» 8 ноября пройдет пресс-конференция, посвященная орфанным заболеваниям. Проект объединяет несколько фондов с редкой проблематикой. Врачи, представители государственной власти и благотворительных фондов ответят на самые важные вопросы.

Спикеры пресс-конференции:

- президент Благотворительного Фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «ПОДСОЛНУХ» Ирина Бакрадзе,

- руководитель НИЦ неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины» Елена Васичкина,

- заведующий НИЛ физиологии и патологии новорожденных Центра Алмазова Наталья Петрова,

- первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Андрей Сарана.

Смотрите трансляцию пресс-конференции в сообществе «КП в СПб» в ВКонтакте 8 ноября в 13.00.