«МойМио»: рыцарский орден, который борется с редкой болезнью мальчиков

Фонд помогает больным миодисторфией Дюшенна. Фото: freepik.com.

Босе - самый обычный мальчик. Однажды Босе узнает, что он принц сказочной страны, а его настоящее имя Мио. Но, чтобы отстоять свое королевство, ему придется сразиться со страшным злодеем. И хотя это лишь завязка сказки Астрид Линдгрен, в России существует целый рыцарский орден мио-мальчиков. Каждый день они сражаются с чудовищем - миодистрофией Дюшенна - редчайшим заболеванием, которое поражает в основном мужчин. Орден - не что иное, как благотворительный фонд «МойМио». «Хранители» ордена стремятся всеми силами подарить подопечным нормальную жизнь. О людях и фондах, которые помогают детям с орфанными заболеваниями, рассказывает проект «Редкое искусство помогать».

РЕДКИЙ СЛУЧАЙ

Миодистрофия Дюшенна - это орфанное (редкое) генетическое заболевание. «Поломка» возникает в Х-хромосоме: мутирует ген дистрофина, из-за чего не производится одноименный белок. У женщин две Х-хромосомы, поэтому, если дистрофин «сломается» в одной, в другой будет исправный ген и организм сможет производить белок. А у мужчин - одна Х-хромосома. Именно поэтому миодистрофия - это болезнь мальчиков. Без нужного белка все мышцы начинают медленно разрушаться. Часто дефектный ген достается сыну от мамы, хотя в 35 процентах случаев может возникнуть спонтанная мутация.

Болезнь начинает проявлять себя с рождения. Это становится особенно заметно, когда малышу исполняется 4-5 лет. У него меняется походка и поведение: кажется, что он более вялый, чем его сверстники. К восьми годам большинство пересаживается в инвалидную коляску. Ребята теряют мышцы, которые давали им возможность ходить, и болезнь будет забирать силы: начнут слабеть руки и однажды ребенок не сможет даже поднять стакан воды. Однако современная терапия позволяет больным дожить минимум до 30 лет - чаще всего заболевание не влияет на умственные способности. Мальчики становятся мужчинами, поступают в университет, находят работу и даже заводят семью.

СИЛЬНЫЕ ДУХОМ

Например, Саше Луценко 18 лет. Он дистанционно учится на юриста в Московском колледже современного управления, права и социального обеспечения. Посещает концерты и мечтает побывать на заводе Mercedes. А 15-летний Слава Данилов пошел в девятый класс и тоже планирует поступать в вуз. Миодистрофия - страшный диагноз, но даже он не в состоянии лишить человека полноценной жизни.

- Я знаю, через что проходят семьи с такими детьми. Моему сыну поставили диагноз в 2010 году, - рассказывает соосновательница фонда Елена Шеперд. - На руках - только диагноз, в голове - понимание, что ребенок умирает. Врачи разводят руками и говорят: «Ничем помочь не можем». Ну или советуют «родить другого». Возникает информационный вакуум: что делать, куда идти - непонятно. Семья остается один на один с проблемой и постепенно замыкается, закрывается от остального мира. Именно поэтому мы вместе с Ольгой и Петром Свешниковыми в 2013 году нашли около 35 семей, у которых была такая же проблема. Провели первую «мио-елку»: родители и дети увидели, что они не одиноки. Организовали психолого-реабилитационный лагерь, где с родителями и детьми работали психологи, где семьям рассказывали о диагнозе. Так начинался наш фонд «МойМио».

Несмотря на это, официальной статистики по детям с миодистрофией Дюшенна в России нет. Нет даже официальных рекомендаций, как помогать таким пациентам: все западные стандарты оказания помощи фонд переводил самостоятельно. Родители вместе с врачами борются с осложнениями болезни: поддерживают сердце, лечат остеопороз и снимают воспаление мышц. Это, а также физическая терапия и технические средства, помогают мальчикам и мужчинам жить. На сегодняшний день в мире всего четыре препарата для патогенетического лечения , и лишь один из них зарегистрирован в России.

СПРАВКА

Фонд «МойМио» создали Елена Шеперд и семья Свешниковых в феврале 2015 года. Они - родители детей с миодистрофией Дюшенна. «МойМио» - единственный фонд, который специализируется на помощи пациентам с этим редким диагнозом. На сегодня у фонда более 700 подопечных семей со всей страны. Узнать, как можно помочь детям с редким диагнозом, можно на сайте фонда.

Проект «Редкое искусство помогать» рассказывает о людях с редкими заболеваниями, о фондах, которые им помогают, а также приглашает всех стать частью редкого искусства помощи на сайте проекта rare-art.ru

ПАРТНЕРЫ ПРОЕКТА

Социальная миссия Skillbox - дать каждому человеку возможность стать востребованным специалистом вне зависимости от любых ограничений на пути его образования. Благодаря образовательным проектам платформы за два года более 500 человек с инвалидностью обучилось востребованным диджитал-профессиям, и образование большинства из них еще продолжается. 13 процентов этих студентов уже трудоустроено. В 2020 году 1064 школьника по всей стране получили гранты на обучение профессиональным навыкам. За два месяца уже более 35 НКО получили льготный доступ к курсам платформы.

«Фармимэкс» - фармацевтическая компания, которая занимается поставками широкого спектра препаратов медицинского назначения. Осуществляет обеспечение необходимыми лекарственными средствами (ОНЛС) граждан льготной категории в 25 субъектах РФ. Фармимэкс регулярно оказывает благотворительную помощь целому ряду лечебных учреждений в различных регионах России. Так, в 2019 году благотворительная помощь была оказана на сумму более 460 миллионов рублей, а в 2020-м - более 750 миллионов рублей.

У компании Genotek на сегодняшний день выстроена работа с благотворительными фондами, которые оказывают помощь, в том числе и финансовую, пациентам, которым по жизненным показаниям необходимо проведение генетической диагностики для уточнения диагноза. Genotek и сам активно участвует в благотворительных акциях, оказывая поддержку пациентам и благотворительным фондам. Также компания регулярно ведет просветительскую деятельность, проводя публичные лекции генетиков и специальные мероприятия в Международный день орфанных заболеваний.

Сингапурский бренд Gold Kili - это напитки из натуральных экологичных продуктов: имбиря, лимона и меда. Заботясь о здоровье потребителей, компания изучает воздействие на организм каждого ингредиента и стремится сохранить его полезные свойства. Продукция Gold Kili представлена в сорока странах мира.

Компания Stool Group - российский производитель, импортер и поставщик мебели и светильников от единичного экземпляра до крупной оптовой партии. Компания изучает запросы клиентов и предлагает лучшее: актуальный дизайн, высокое качество, удобство, простота, прочность и легкость в уходе.

Проект «Редкое искусство помогать» организован креативным агентством маркетинговых коммуникаций emg, а также группой компаний Philin Philgood.

emg - креативное агентство маркетинговых коммуникаций. Специализируется на разработке стратегии и креативных решений, реализации интегрированных рекламных кампаний. Агентство ежегодно реализует проекты социальной направленности и серьезно относится к вопросам социальной ответственности. Агентство сотрудничает с различными благотворительными фондами и лучшими экспертными партнерами в этой области.

Группа компаний Philin Philgood - партнер НКО, бизнеса и владельцев капиталов в решении социальных задач. Сервисы для профессиональной благотворительности, которые предоставляет группа, работают в формате 360° и позволяют оказывать инфраструктурную поддержку на всех этапах - от запуска организации до планов на будущее.