«Редкое искусство помогать»: благотворители объединились в борьбе против редких заболеваний

Пресс-конференция прошла на Радио «Комсомольская правда в Петербурге» (92,0 FM).

Фото: Артем КИЛЬКИН. Перейти в Фотобанк КП

Орфанными называют заболевания, которые встречаются крайне редко, не более десяти случаев на сто тысяч человек. И говорят о них тоже нечасто. Орфанные заболевания всегда хронические и разрушительные - они затрагивают важнейшие органы и системы организма. Чаще всего болезнь передается генетически, по наследству, и проявляется в детстве. С таким недугом может столкнуться каждый. Именно поэтому 8 ноября в студии Радио «Комсомольская правда в Петербурге» (92,0 FM) прошла пресс-конференция, в которой участвовали врачи, представители государственной власти и благотворительных фондов.

НАЙТИ И ПОМОЧЬ

Медицинское сообщество представляли специалисты Центра имени Алмазова: руководитель НИЦ неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины» Елена Васичкина и заведующий НИЛ физиологии и патологии новорожденных Центра имени Алмазова Наталья Петрова. Специалисты подтвердили, что для ряда орфанных заболеваний в настоящее время не существует лечения, но при грамотной терапии больной может прожить полноценную жизнь. Главное - вовремя поставить диагноз. А с этим бывают проблемы.

- Часто осведомленность врача очень низкая не потому, что он плохой специалист, просто в своей практике он никогда не встречал таких пациентов. К тому же для постановки такого диагноза нужно мощное современное медицинское оборудование, которое есть далеко не во всех больницах. И чтобы окончательно подтвердить диагноз, требуется в том числе молекулярно-генетическое обследование, которое могут выполнить далеко не в каждой лаборатории, - рассказывает Елена Васичкина. - На базе Центра имени Алмазова создан центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания». Туда обращаются пациенты, которым не поставлен диагноз многие годы. Специалисты делают все возможное, чтобы найти причину болезни и создать лекарство.

ПУТЬ К СПАСЕНИЮ

В России действует программа «14 нозологий» - перечень редких и опасных болезней. Если у пациента находят заболевание, включенное в программу, то государство пожизненно обеспечивает его дорогостоящими лекарствами. Но опасных диагнозов куда больше: сейчас в перечень Минздрава входит 215 заболеваний, а в Петербурге живет чуть более тысячи горожан с редкими диагнозами. Такие данные предоставил первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Петербурга Андрей Сарана.

- Если человек нуждается в каком-либо редком лекарстве и есть решение врачебной комиссии, то мы можем закупить необходимые препараты, в том числе и незарегистрированные в РФ, - говорит Андрей Сарана. - Для такой помощи есть определенный законный путь. Но путь не быстрый, часто он занимает несколько месяцев. С марта 2022 года будет возможность ускорить эту процедуру через Госуслуги - сократить период до месяца.

ДОБРЫЕ СЕРДЦЕМ

Лекарства от орфанных заболеваний стоят дорого: терапия может обходиться от пятидесяти тысяч до нескольких миллионов рублей в месяц. Но не только государство может помочь в такой ситуации. Многим оказывают поддержку благотворительные фонды. Они не просто собирают деньги, но и оказывают экспертную и психологическую помощь. Проект «Редкое искусство помогать» объединил девять фондов, на счету которых сотни спасенных судеб: «География добра», «Живи сейчас», «МойМио», «Фонд борьбы с лейкемией», «Дом с маяком», «Хрупкие люди», «Дети-бабочки», «Подсолнух», «Семьи СМА». Его главная цель - простым и понятным языком рассказать об орфанных заболеваниях, чтобы те, кто нуждается в помощи, и те, кто хочет помочь, могли найти друг друга.

- От орфанных заболеваний не застрахован никто, как и от любого генетического заболевания, - утверждает президент благотворительного фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «ПОДСОЛНУХ», кандидат экономических наук Ирина Бакрадзе. - У совершенно здоровых родителей могут родиться дети с такой болезнью. Не нужно думать, что если заболевание редкое, то это что-то далекое или что-то, что никогда тебя не коснется.

Особенно уязвимы родители малышей с орфанными диагнозами, они же становятся и наиболее частыми жертвами мошенников. Ирина Бакрадзе подчеркнула, что на сайте фонда обязательно должна быть представлена вся информация об организации: финансовые отчеты, сведения о сотрудничестве с органами власти и медицинскими организациями. Прозрачность - ключевой принцип деятельности любого фонда, ведь в интересах благотворительной организации привлечь как можно больше неравнодушных людей: волонтеров, филантропов и специалистов.

Сегодня фонды не просто собирают деньги и передают их больным, но и организуют отдых подопечных, праздники для детей. А штатные психологи и юристы помогают родителям и опекунам. Орфанные болезни трудно вылечить, иногда и вовсе невозможно. Но если добрые люди объединятся, жить орфанным пациентам станет капельку легче.

Трансляцию пресс-конференции можно посмотреть в группе «КП в СПб» во ВКонтакте.