«Хрустальные» кости и стальной характер. Как живет человек с несовершенным остеогенезом

«Хрустальные» кости и стальной характер. Как живет человек с несовершенным остеогенезом. Фото: freepik.com.

Невероятно страшно, когда ребенок рождается с переломами. Когда к 10 годам за плечами уже десятки операций. Когда от обычного кашля может сломаться нога. «Хрустальные» люди живут с ежечасным опасением «поломок»: под ударом может оказаться все что угодно - пальцы, руки, ноги, позвоночник. О людях и фондах, которые помогают детям и взрослым с орфанными заболеваниями, рассказывает проект «Редкое искусство помогать».

ОРФАННЫЙ ДИАГНОЗ

У «хрупких» людей несовершенный остеогенез - редкое заболевание, которое делает кости тонкими и ломкими. Иногда болезнь сопровождается проблемами со слухом и зубами. При этом сознание и интеллект человека не затрагиваются, поэтому многие болеющие могут успешно учиться и работать, рисовать и программировать.

Несовершенный остеогенез передается по наследству и одинаково часто встречается у людей разного пола, расы или национальности. Примерно на 15 тысяч здоровых детей рождается один ребенок, подверженный переломам костей.

К сожалению, лекарства от болезни пока нет, поэтому самое важное для людей с костной патологией - сделать их жизнь безопаснее. Нет патогенетического лечения, но есть лекарства, укрепляющие кости и спасающие от переломов.

МЕДЛЕННЫМИ ШАГАМИ

Двигаться - опасно, а без движения ситуация будет ухудшаться. Поэтому «хрустальным» людям нужны рядом грамотные специалисты, которые подскажут, как правильно заниматься лечением.

Благотворительный фонд «Хрупкие люди» помогает тем, кто страдает от несовершенного остеогенеза и другой костной патологии. Каждая программа и проект направлены на то, чтобы доказать подопечным: «хрупкость» - не приговор.

- Мы помогаем комплексно - и с медицинской стороны, и с социальной, - поделилась основатель и директор фонда «Хрупкие люди» Елена Мещерякова. - Нередко бывает, когда именно уверенность в себе, общение и преодоление внутренних страхов делают человека сильнее физически.

«Хрустальные» люди могут учиться и работать, заниматься любимым делом и быть самостоятельными. Самое важное - поверить в себя и научиться проходить сложные этапы. Для этого и дети, и их родители получают психологическую помощь. Но просто слова не дадут нужного эффекта, и тогда в дело вступает социализация.

Уже несколько лет фонд организует специализированные лечебно-оздоровительные лагеря для детей и подростков с несовершенным остеогенезом. Весной это профориентационные мероприятия, а летом - отдых на море. Организация полностью берет на себя все расходы, устраивая полноценный оздоровительный отдых для пациентов. Дети общаются, приобретают новые навыки, занимаются физической реабилитацией, а родители в это время занимаются с психологами, шьют игрушки и могут посвятить время себе.

СЕМЬЯ НА ДОЛГИЕ ГОДЫ

Кости болеющих на самом деле очень хрупкие, и, чтобы помочь своему телу, человек должен усердно заниматься. Обязательный фактор - физическая активность. Да, патогенетического лекарства нет, но болеющие несовершенным остеогенезом помогают себе сами: обычная зарядка хорошо тренирует мышцы. Благодаря мышечному корсету легче держать кости в безопасности.

Вот только это очень пугает. Представьте, что неосторожное движение может привести к перелому костей. И хочется сжаться и никогда не вставать с кресла, не шевелиться, ничего не делать - лишь бы опять не было больно от перелома. Поэтому и нужно бережно обращаться с такими пациентами, помогать решиться на серьезный шаг - захотеть учиться жить самостоятельно.

Чтобы полноценно жить, пациентам нужно постоянно соблюдать правила поведения, принимать медикаменты, регулярно наблюдаться у нескольких врачей - генетика, ортопеда, эндокринолога.

А вот хирургическое вмешательство не всегда необходимо прямо здесь и сейчас. Если клиническая картина заболевания допускает, можно начать с лекарственной терапии.

- Родители иногда слишком спешат прооперировать ребенка, а ведь сначала его нужно подготовить - нарастить и укрепить мышцы, укрепить кости, - рассказала Елена.

Фонд на долгие годы становится второй семьей для болеющих. Многие обращаются в фонд, когда ребенку может быть несколько месяцев, кто-то узнает об организации уже во взрослом возрасте. Но работа проводится с каждым.

- У нас нет сейчас возможности продолжать работать максимально полно с подопечными, которые прошли все этапы лечения и реабилитации в нашем фонде, - признается Елена. - Но с каждым из них мы на связи. В любой момент они могут нам позвонить и попросить о помощи: кому-то не хватает денег доехать до места лечения, у кого-то сложная жизненная ситуация, кто-то хочет трудоустроиться, но ему не хватает нужных навыков.

И специалисты фонда приходят на помощь: строят образовательные маршруты, оплачивают учебу на образовательных платформах, отправляют на курсы повышения квалификации и даже занимаются трудоустройством.

С ПРАВОМ НА НАДЕЖДУ

Людей с несовершенным остеогенезом очень мало, поэтому о нем не очень-то и знают. Важно распространять информацию о заболевании, причем как среди обычных людей, так и среди врачей. Когда рождается ребенок с костной патологией, родителям нужно рассказать о болезни и лечении.

- Очень важно, чтобы родители с самого начала знали, куда обращаться, как ухаживать, что делать, - уверена основатель фонда. - Мы помогаем таким семьям не только информационно - до трех лет малыша мы вместе с партнерами предоставляем подгузники, детское питание, одежду, игрушки. Формируем и ведем пациентское сообщество, чтобы родители могли делиться друг с другом поддержкой и знаниями.

Своевременность действительно очень важна, ведь упущенное время трудно восполнить. Если реабилитацию начать как можно раньше, у человека есть большой шанс пусть и с ограничениями, но жить комфортно. Однако самое главное - нужно позволить детям и их родителям не бояться своего диагноза.

СПРАВКА

Организация «Хрупкие люди» была создана в 2008 году, а в 2014-м учредители зарегистрировали благотворительный фонд «Хрупкие люди». Фонд оказывает психологическую, социальную, медицинскую и финансовую поддержку людям, столкнувшимся с несовершенным остеогенезом и другой костной патологией. Отдельным направлением работы фонда является просветительская деятельность, то есть привлечение внимания общества к заболеванию. Больше о работе фонда и тех, кто нуждается в помощи, можно узнать на сайте фонда «Хрупкие люди».

Проект «Редкое искусство помогать» рассказывает о людях с редкими заболеваниями, фондах, которые им помогают, а также приглашает всех стать частью редкого искусства помощи на сайте проекта rare-art.ru.

ПАРТНЕРЫ ПРОЕКТА

У компании Genotek на сегодняшний день выстроена работа с благотворительными фондами, оказывающими помощь, в том числе и финансовую, пациентам, которым по жизненным показаниям необходимо проведение генетической диагностики для уточнения диагноза. Genotek и сам активно участвует в благотворительных акциях, оказывая поддержку пациентам и благотворительным фондам. Также компания регулярно ведет просветительскую деятельность, проводя публичные лекции генетиков и специальные мероприятия в Международный день орфанных заболеваний.

«Фармимэкс» - фармацевтическая компания, которая занимается поставками широкого спектра препаратов медицинского назначения. Осуществляет обеспечение необходимыми лекарственными средствами (ОНЛС) граждан льготной категории в 25 субъектах РФ. Одной из первых начала осуществлять поставку лекарственных препаратов для орфанных заболеваний. «Фармимэкс» регулярно оказывает благотворительную помощь целому ряду лечебных учреждений в различных регионах России. Так, в 2019 году благотворительная помощь была оказана на сумму более 460 миллионов рублей, а в 2020-м - более 750 миллионов рублей.

Социальная миссия Skillbox - дать каждому человеку возможность стать востребованным специалистом вне зависимости от любых ограничений на пути его образования. Благодаря образовательным проектам платформы за два года более 500 людей с инвалидностью обучилось востребованным диджитал-профессиям, и образование большинства из них еще продолжается, а 13 процентов из этих студентов уже трудоустроены. В 2020 году 1064 школьника по всей стране получили гранты на обучение профессиональным навыкам. За два месяца уже более 35 НКО получили льготный доступ к курсам платформы.

Сингапурский бренд Gold Kili - это напитки из натуральных экологичных продуктов: имбиря, лимона и меда. Заботясь о здоровье потребителей, компания изучает воздействие на организм каждого ингредиента и стремится сохранить его полезные свойства. Продукция Gold Kili представлена в 40 странах мира.

Компания Stool Group - российский производитель, импортер и поставщик мебели и светильников от единичного экземпляра до крупной оптовой партии. Компания изучает запросы клиентов и предлагает лучшее - актуальный дизайн, высокое качество, удобство, простоту, прочность и легкость в уходе.