Дети, которых нельзя обнять: как в России помогают малышам с тяжелыми поражениями кожи

Дети, которых нельзя обнять: как в России помогают малышам с тяжелыми поражениями кожи. Фото: freepik.com.

«…Конечно, случайный прохожий, поглядев на мою розу, скажет, что она точно такая же, как вы. Но мне она одна дороже всех вас. Ведь это ее, а не вас я поливал каждый день. Ее, а не вас накрывал стеклянным колпаком. Ее загораживал ширмой, оберегая от ветра…»

Наполненные беспокойством и заботой слова из «Маленького принца» Сент-Экзюпери откликаются в душе каждого человека, который не понаслышке знает, что такое орфанные заболевания. Генетические, неизлечимые и малоизученные - они встречаются крайне редко, от силы у 10 человек из 100 тысяч. Каждого ребенка с таким диагнозом, как ту розу, хочется накрыть колпаком, спрятать за ширмой, уберечь от всех внешних воздействий… Да хотя бы просто обнять.

Но и обнимать можно не всех малышей, чтобы не причинить им боль. От их болезней не существует волшебных лекарств даже за огромные деньги. Все, чем можно помочь, - создать специальные условия, в которых маленьким пациентам будет не так больно жить.

Речь идет о детях-бабочках и детях-рыбках. За красивыми названиями скрываются тяжелые заболевания - буллезный эпидермолиз и ихтиоз. В России таким детям и их родителям помогает благотворительный фонд «Дети-бабочки». Во многом благодаря ему многие ребята смогли вырваться из-под «стеклянного колпака» и вести полноценный образ жизни.

О людях и фондах, которые помогают детям и взрослым с орфанными заболеваниями, рассказывает проект «Редкое искусство помогать».

ХРУПКИЕ, КАК КРЫЛО БАБОЧКИ

Диагноз «буллезный эпидермолиз» в мире встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. В нашей стране такую статистику не ведут, но, по неофициальным данным, в России живет порядка 2500 людей-бабочек.

Пузыри и эрозии на коже новорожденного практически не оставляют сомнений в диагнозе. Но врачи не всегда распознают его с первого взгляда - болезнь настолько редкая, что ее принимают за кожные инфекции, а в учебниках по дерматологии этому заболеванию отводят от силы полторы страницы.

У людей с эпидермолизом от любого прикосновения, а порой и спонтанно появляются огромные волдыри, которые потом лопаются и оставляют после себя долго незаживающие раны. Любое неосторожное движение, даже нежное мамино объятие, может причинить малышу ужасную боль и серьезно повредить пласт кожи.

Жизнь с этим диагнозом - тяжелый труд: ежедневная тщательная обработка ран, чтобы в них не попала инфекция, перевязки со специальными средствами, чтобы снять боль и зуд. Это не только сложно, но еще и очень дорого: на силиконовые бинты, самофиксирующиеся повязки, щадящие мази-антисептики - все, что позволит ребенку жить комфортно, - уходит от 50 до 400 тысяч рублей в месяц. Вот уж действительно - помогать таким ребятам редкое и дорогое искусство.

Есть и другая проблема - морально-этического характера. Многие люди до сих пор не знают об этом заболевании и нередко относятся к детям в волдырях и бинтах агрессивно и брезгливо, считая, что они заразны.

- Десять лет назад, когда информации о буллезном эпидермолизе практически не было, такие дети и их родители часто сталкивались с буллингом, травлей и неприятием, - рассказывает председатель фонда Алена Куратова. - Мало кто посещал школу или детский сад, а мамы детей-бабочек сидели в закрытой группе в соцсети и никому не рассказывали о заболевании своих детей. К счастью, сейчас ситуация изменилась. Практически все дети посещают школу и сад, за исключением тех, у кого тяжелая форма. Если раньше преподаватели и воспитатели боялись брать к себе таких детей, то сейчас они способны сами сделать перевязку и оказать первую помощь ребенку.

БОЛЕЗНЬ ЕСТЬ, НО КАК БЫ НЕТ

В 2011 году, чтобы помогать и поддерживать такие семьи, Алена Куратова создала благотворительный фонд «Дети-бабочки». На тот момент буллезный эпидермолиз даже не входил в официальный перечень орфанных заболеваний, его как будто не существовало.

История фонда началась с маленького Антона. Его здоровый брат-близнец из роддома отправился домой, в семью, а Антона оставили в роддоме, потом перевели в детскую больницу, и никто из врачей на тот момент не мог понять, что с мальчиком.

Когда об Антоне узнала Алена, на ребенке уже практически не было кожи, а пальцы на руках и ногах уже срослись после повреждения и неправильного заживления кожи на них. С помощью волонтеров мальчик попал в паллиативное отделение НПЦ «Солнцево», где ему наконец-то поставили диагноз. Познакомившись с Антоном и другими больными БЭ в России, Алена с другими волонтерами увидела, что перед ними серьезная проблема, которую надо решать всеобъемлюще и комплексно.

Спустя несколько месяцев появился фонд. Начинали с 25 подопечных. Сейчас их более 1500.

С недавнего времени (около 1,5 лет) фонд помогает еще и детям-рыбкам - так называют малышей с ихтиозом. Это тоже орфанное заболевание, при котором кожа становится сухой, шелушащейся, на ней возникает множество чешуек и трещин, из-за чего она начинает трескаться и появляются открытые болезненные раны.

Среди вариантов помощи подопечным - госпитализация, реабилитация, генетическое обследование. Кроме того, в фонде есть службы медицинского патронажа, когда специалисты приезжают к родителям и обучают их правильному уходу за детьми, а также оказывают психологическую помощь.

- Так как болезнь наших подопечных на виду, многие дети, к сожалению, до сих пор сталкиваются с неуместными вопросами, насмешками и издевательствами от сверстников, - говорит председатель фонда Алена Куратова. - В 2019 году мы проводили «Уроки доброты» в московских школах - объясняли ребятам суть заболевания, что дети-бабочкине заразны, но очень хрупки, и с ними нужно вести себя осторожнее.

ЖИТЬ ПОЛНОЙ ЖИЗНЬЮ

Несмотря на диагноз, многие подопечные фонда ведут активный и полноценный образ жизни. Валерию Дырде сейчас 18 лет. Волдыри у него появились уже в полгода, но диагноз мальчику поставили лишь в 9 лет.

- Он занимается кикбоксингом, ездит на соревнования, - рассказывает мама Валеры. - Это дается нелегко… Кожа рук страдает от бинтов и перчаток, но отказываться от спорта сын не хочет. Он очень стойко и мужественно переносит боль. Иногда не говорит мне об очередном волдыре или ране - терпит.

Игорю Чувствинову 25 лет, он один из взрослых подопечных фонда. У Игоря активная студенческая жизнь - стажировки, научные конференции, форумы. Он победитель ряда юридических состязаний, участник международных конгрессов. После очередной победы в 2020 году получил предложение о стажировке в престижной юридической фирме.

Насте Копцевой из Красногорска 12 лет. Голубоглазая красивая девочка со светлыми кудряшками. Внешне она практически ничем не отличается от сверстников, разве что всегда ходит в перчатках и носит одежду наизнанку, чтобы швы не травмировали кожу. И никто не знает, какие усилия положены ее близкими на то, чтобы организовать для Насти максимально безопасную среду. Она играет на фортепиано, в прошлом году получила Премию губернатора Московской области за достижения в области науки и творчества, а также заняла второе место в конкурсе «Самая красивая девочка России».

Разные истории, но все их объединяет одно - их героям даже некогда рефлексировать по поводу своей болезни. Они уже вышли из схватки с ней победителями. Фонд «Дети-бабочки» дал им шанс на полноценную жизнь, и они его не упустили.

СПРАВКА

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» был создан в 2011 году. Он помогает детям с генными дерматозами. Благодаря фонду буллезный эпидермолиз внесен в список орфанных заболеваний. И сейчас в ряде регионов пациенты с таким диагнозом получают необходимые перевязочные средства и медикаменты за счет государства.

Фонд реализует шестнадцать программ помощи - от обучения медицинских специалистов в регионах до помощи отказным детям. Кроме того, ведет исследовательскую, научную работу. В частности, фонд запустил в работу созданную на основе искусственного интеллекта медицинскую информационную систему - Регистр генетических и других редких заболеваний. Регистр накапливает всю историю медицинских взаимодействий, клинических параметров, генетическую экспертизу, назначения медикаментов, а также виды и размеры помощи по каждому подопечному. Накопленная в регистре генетическая big data позволит сделать шаг в сторону лучшего понимания механизмов, приводящих к заболеванию на генетическом уровне.

Проект «Редкое искусство помогать» рассказывает о людях с редкими заболеваниями, о фондах которые им помогают, а также приглашает всех стать частью редкого искусства помощи на сайте проекта rare-art.ru и в Инстаграм проекта.

ПАРТНЕРЫ ПРОЕКТА

Социальная миссия Skillbox - дать каждому человеку возможность стать востребованным специалистом вне зависимости от любых ограничений на пути его образования. Благодаря образовательным проектам платформы за два года более 500 человек с инвалидностью обучилось востребованным диджитал-профессиям, и образование большинства из них еще продолжается. 13 процентов этих студентов уже трудоустроено. В 2020 году 1064 школьника по всей стране получили гранты на обучение профессиональным навыкам. За два месяца уже более 35 НКО получили льготный доступ к курсам платформы.

«Фармимэкс» - фармацевтическая компания, которая занимается поставками широкого спектра препаратов медицинского назначения. Осуществляет обеспечение необходимыми лекарственными средствами (ОНЛС) граждан льготной категории в 25 субъектах РФ. Фармимэкс регулярно оказывает благотворительную помощь целому ряду лечебных учреждений в различных регионах России. Так, в 2019 году благотворительная помощь была оказана на сумму более 460 миллионов рублей, а в 2020-м - более 750 миллионов рублей.

У компании Genotek на сегодняшний день выстроена работа с благотворительными фондами, которые оказывают помощь, в том числе и финансовую, пациентам, которым по жизненным показаниям необходимо проведение генетической диагностики для уточнения диагноза. Genotek и сам активно участвует в благотворительных акциях, оказывая поддержку пациентам и благотворительным фондам. Также компания регулярно ведет просветительскую деятельность, проводя публичные лекции генетиков и специальные мероприятия в Международный день орфанных заболеваний.

Компания Stool Group - российский производитель, импортер и поставщик мебели и светильников от единичного экземпляра до крупной оптовой партии. Компания изучает запросы клиентов и предлагает лучшее: актуальный дизайн, высокое качество, удобство, простота, прочность и легкость в уходе.

Сингапурский бренд Gold Kili - это напитки из натуральных экологичных продуктов: имбиря, лимона и меда. Заботясь о здоровье потребителей, компания изучает воздействие на организм каждого ингредиента и стремится сохранить его полезные свойства. Продукция Gold Kili представлена в сорока странах мира.

Проект «Редкое искусство помогать» организован креативным агентством маркетинговых коммуникаций emg, а также группой компаний Philin Philgood.

emg - креативное агентство маркетинговых коммуникаций. Специализируется на разработке стратегии и креативных решений, реализации интегрированных рекламных кампаний. Агентство ежегодно реализует проекты социальной направленности и серьезно относится к вопросам социальной ответственности. Агентство сотрудничает с различными благотворительными фондами и лучшими экспертными партнерами в этой области.

Группа компаний Philin Philgood - партнер НКО, бизнеса и владельцев капиталов в решении социальных задач. Сервисы для профессиональной благотворительности, которые предоставляет группа, работают в формате 360° и позволяют оказывать инфраструктурную поддержку на всех этапах - от запуска организации до планов на будущее.