Жизнь больше чем диагноз: как живут люди, которых не слушается их тело

Жизнь больше чем диагноз: как живут люди, которых не слушается их тело. Фото: freepik.com.

«- Я бы тоже с большим удовольствием побегал с тобой, но, к сожалению, это невозможно. Ничего не поделаешь. Это на всю жизнь.

- Ах, какие пустяки ты говоришь, мальчик! - воскликнула Женя и вынула из кармана свой заветный цветик-семицветик. - Гляди!

С этими словами девочка бережно оторвала последний, голубой лепесток <…>.

И в ту же минуту мальчик вскочил со скамьи, стал играть с Женей в салки и бегал так хорошо, что девочка не могла его догнать, как ни старалась».

Валентин Катаев «Цветик-семицветик»

Конечно, это сказка. Но сколько семей в России мечтает, что она станет когда-нибудь реальностью и, чтобы поставить на ноги прикованных к кроватям и инвалидным коляскам детей, не нужны будут миллионы рублей и не будет нескончаемой борьбы в попытке получить заветные флаконы с препаратом. Что они забудут то время, когда счет жизни шел на месяцы, а потом на дни.

Увы, голубого лепестка не существует. Будем верить, что лишь пока. Однако есть люди, которые, как девочка Женя, готовы сделать все, чтобы эти дети научились пусть не бегать быстрее всех, но хотя бы просто ходить и жить полноценной жизнью.

О людях и фондах, которые помогают детям и взрослым с орфанными заболеваниями, рассказывает проект «Редкое искусство помогать».

ЧАСТОЕ СРЕДИ РЕДКИХ

Их называют «дети-смайлики». Правда, к улыбчивым рожицам жизнерадостное название, к сожалению, имеет мало отношения. Это народное название СМА - спинальной мышечной атрофии. Одного из орфанных (то есть редких), малоизученных, практически неизлечимых заболеваний.

По иронии судьбы СМА - одно из самых тяжелых и при этом одно из самых частых генетических нарушений, которое занимает второе место по распространенности после муковисцидоза - с ним рождается один из 6-10 тысяч малышей. По данным фонда «Семьи СМА», каждый год в России появляются на свет 200 младенцев с этим диагнозом. Всего же в России порядка 3-5 тысяч больных спинальной мышечной атрофией. Но это неофициальная статистика, потому что официально такой учет не ведется.

У этой болезни есть несколько типов, которые отличаются тяжестью течения. Чем раньше она проявляется, тем быстрее прогрессирует. Самая тяжелая - первая. Ее диагностируют либо сразу при рождении, либо в первые месяцы жизни. Такие малыши не могут ни держать голову, ни сидеть, ни глотать, ни есть. Если вовремя не начать лечение, то эти детки не доживают до двух лет, постепенно угасая.

ТИХОЕ УГАСАНИЕ

Чтобы понять, откуда берется эта болезнь, надо понимать, как работает наш спинной мозг. В нем есть нервные клетки, которые называются мотонейроны - нейроны, отвечающие за движения. Именно от них идут сигналы к мышцам. Этим клеткам, чтобы нормально работать, нужно питание - белок, который вырабатывает ген SMN1. Если этот ген «сломан», нервные клетки не получают достаточно белка и умирают от голода, а оставшиеся в живых работают с утроенной силой. Какое-то время их выручает ген SMN2 - дубликат исходного, который производит нефункциональный белок и немного обычного белка. Это помогает оставшимся нейронам еще какое-то время питаться - в это время человек со СМА пока еще может ограниченно дышать, глотать, двигаться.

Но потом устают последние клетки и перестают вовсе посылать сигналы. У мышц, которые больше никто не просит садиться, вставать, ложиться, идти, глотать, больше нет работы, и они постепенно уменьшаются в размерах, атрофируются и отмирают. Человек постепенно угасает и (самое ужасное) осознает это, ведь болезнь не затрагивает мозг.

ЦЕНА ЖИЗНИ

Еще недавно диагноз, по сути, был приговором, а все лечение сводилось к поддерживающей симптоматической терапии и, если нужно, искусственной вентиляции легких. Но развитие медицины сделало это, до сих пор неизлечимое заболевание такой болезнью, с которой стало возможно побороться.

За последние шесть лет для эффективного лечения СМА изобрели целых три лекарственных препарата. Каждый из них способен радикально изменить судьбу детей и взрослых с этой болезнью.

В 2016-м появился препарат «Спинраза», еще через несколько лет - «Эврисди» (оба зарегистрированы в РФ). Эти лекарства помогают гену SMN2 вырабатывать больше питательного белка для нейронов. Но эти препараты нужно принимать постоянно на протяжении всей жизни. Сейчас в России проходит регистрацию препарат генной терапии «Золгенсма», который замещает функцию гена SMN1. Препарат вводится всего один раз, но сделать это нужно до определенного возраста.

Продолжительность и качество жизни тех, кто живет со СМА, сильно зависит от доступа к лекарственным препаратам. Но также во многом зависит от адекватного и своевременного медицинского сопровождения, помощи и поддержки.

ПРОБЛЕМЫ РЕШАЕМ ВМЕСТЕ

История фонда «Семьи СМА» началась с родительской ассоциации, которую создала Ольга Германенко - она сейчас учредитель и директор фонда. У дочери Ольги спинально-мышечная атрофия. Девочка родилась в 2008-м, когда в России не было практически никакой информации об этом заболевании. Болезнь проявилась у девочки не сразу, а через несколько месяцев после рождения. Тогда обеспокоенная мама стала искать информацию в Интернете, на зарубежных сайтах. Училась сама, делилась информацией с другими родителями. Так, в 2015-м появился благотворительный фонд «Семьи СМА». Родители «смайликов» вместе решали жизненно важные проблемы. Например, добивались, чтобы их детей обеспечили домашними ИВЛ.

Одним из первых проектов фонда стал реестр пациентов с СМА - это единая база данных пациентов по всей России. Сейчас в нем числится более 1150 человек.

- Мы начали формировать его с начала деятельности фонда, - рассказывает Ольга Германенко. - Дело в том, что куда бы мы не обращались, то сталкивались с вопросом: «А сколько вас?» Так мы поняли, что в стране нет информации о том, сколько больных СМА и как они живут, и начали по крупицам собирать в единую базу все семьи, с которыми встречались на пути.

Другой проект фонда - «Клиника СМА». Проект дает возможность бесплатно получать комплексную помощь и сопровождение в течение года, в том числе очные медицинские консультации специалистов в Москве для детей и взрослых, информационную помощь, социально-юридическое и психологическое сопровождение. Ежегодно в программе участвует не менее 72 семей.

СДАВАТЬСЯ? НИ ЗА ЧТО!

Маленькому Гене диагноз СМА 2-го типа поставили в полтора года. Маме посоветовали рожать второго - мол, этот мальчик не жилец.

Прошло 10 лет. Гена жив. И не просто жив - мальчик ведет активный образ жизни. При помощи фонда Геннадий некоторое время назад начал получать терапию нового поколения. Мама приобщила Гену к конному виду спорта. Он занимается паралимпийской выездкой и участвует в соревнованиях, занимая призовые места.

- Мой принцип в отношении сына: «Все, что ты можешь сделать сам - ты должен сделать сам. Моя задача - дать тебе эту возможность». И этот принцип работает, - рассказывает мама Геннадия.

И таких историй десятки. Их объединяет одно: сначала страх, непонимание. А потом принятие и злость, но такая, которая сворачивает горы и заставляет семьи людей со СМА бороться, поддерживая друг друга как финансово, так и морально.

- Иногда бывает так: человеку собирали на лекарство, а он его получил от государства. Тогда он уже собранные средства переводит другому нашему подопечному, например, на электроколяску, - рассказывает координатор фонда Оксана Дучевич.

Или другая история: школьница со СМА вошла в тот возраст, когда уже очень остро переживаешь свою «инаковость».

- Начались переживания: я на коляске, замуж никогда не возьмут, работы хорошей не будет, - говорит Оксана. - А наши семьи общаются, многие дружат, встречаются. И мама поделилась с ними проблемой. Тут же откликнулись взрослые, уже замужние женщины с диагнозом, присылали свои свадебные фото, рассказывали, чего добились в жизни.

Вот такая мощнейшая психотерапия. Но разговорами не ограничивается. Здесь добро делают, будто по кругу: сегодня поддержали тебя, а завтра уже ты поможешь чьей-то маме настроить дома оборудование для ребенка.

СПРАВКА

Фонд «Семьи СМА» помогает людям со спинальной мышечной атрофией (СМА) и их родственникам. Здесь уверены: человек со СМА имеет право на достойную жизнь и стараются сделать все, чтобы помочь им ее обеспечить.

Свою миссию фонд видит в создании эффективной национальной комплексной системы помощи и поддержки. Чтобы каждая семья, в которой есть человек с орфанным заболеванием, в любом уголке России могла получить информацию и помощь. Кроме того, здесь занимаются обучением и развитием врачей, в том числе организуют международные конференции.

Проект «Редкое искусство помогать» рассказывает о людях с редкими заболеваниями, о фондах которые им помогают, а также приглашает всех стать частью редкого искусства помощи на сайте проекта rare-art.ru

ПАРТНЕРЫ ПРОЕКТА

Социальная миссия Skillbox - дать каждому человеку возможность стать востребованным специалистом вне зависимости от любых ограничений на пути его образования. Благодаря образовательным проектам платформы за два года более 500 человек с инвалидностью обучилось востребованным диджитал-профессиям, и образование большинства из них еще продолжается. 13 процентов этих студентов уже трудоустроено. В 2020 году 1064 школьника по всей стране получили гранты на обучение профессиональным навыкам. За два месяца уже более 35 НКО получили льготный доступ к курсам платформы.

«Фармимэкс» - фармацевтическая компания, которая занимается поставками широкого спектра препаратов медицинского назначения. Осуществляет обеспечение необходимыми лекарственными средствами (ОНЛС) граждан льготной категории в 25 субъектах РФ. Фармимэкс регулярно оказывает благотворительную помощь целому ряду лечебных учреждений в различных регионах России. Так, в 2019 году благотворительная помощь была оказана на сумму более 460 миллионов рублей, а в 2020-м - более 750 миллионов рублей.

У компании Genotek на сегодняшний день выстроена работа с благотворительными фондами, которые оказывают помощь, в том числе и финансовую, пациентам, которым по жизненным показаниям необходимо проведение генетической диагностики для уточнения диагноза. Genotek и сам активно участвует в благотворительных акциях, оказывая поддержку пациентам и благотворительным фондам. Также компания регулярно ведет просветительскую деятельность, проводя публичные лекции генетиков и специальные мероприятия в Международный день орфанных заболеваний.

Компания Stool Group - российский производитель, импортер и поставщик мебели и светильников от единичного экземпляра до крупной оптовой партии. Компания изучает запросы клиентов и предлагает лучшее: актуальный дизайн, высокое качество, удобство, простота, прочность и легкость в уходе.

Сингапурский бренд Gold Kili - это напитки из натуральных экологичных продуктов: имбиря, лимона и меда. Заботясь о здоровье потребителей, компания изучает воздействие на организм каждого ингредиента и стремится сохранить его полезные свойства. Продукция Gold Kili представлена в сорока странах мира.

Проект «Редкое искусство помогать» организован креативным агентством маркетинговых коммуникаций emg, а также группой компаний Philin Philgood.

emg - креативное агентство маркетинговых коммуникаций. Специализируется на разработке стратегии и креативных решений, реализации интегрированных рекламных кампаний. Агентство ежегодно реализует проекты социальной направленности и серьезно относится к вопросам социальной ответственности. Агентство сотрудничает с различными благотворительными фондами и лучшими экспертными партнерами в этой области.

Группа компаний Philin Philgood - партнер НКО, бизнеса и владельцев капиталов в решении социальных задач. Сервисы для профессиональной благотворительности, которые предоставляет группа, работают в формате 360° и позволяют оказывать инфраструктурную поддержку на всех этапах - от запуска организации до планов на будущее.