Специалисты отмечают, что раннее выявление генетических заболеваний значительно повышает шансы на своевременное лечение.
Фото: ПЫХАЛОВА Юлия (архив).
В Свердловской области у новорожденного впервые в регионе диагностировали синдром мозаичной пестрой анеуплоидии - редкое генетическое заболевание, которое может сопровождаться тяжелыми врожденными патологиями и повышенным риском развития онкологических заболеваний. Об этом сообщает «ФедералПресс» со ссылкой на региональный Минздрав.
Редкую мутацию удалось выявить благодаря неонатальному скринингу, обязательному исследованию крови новорожденных, которое проводится в первые дни жизни. Ранняя диагностика позволила медикам своевременно скорректировать лечение ребенка.
По информации специалистов, при синдроме мозаичной пестрой анеуплоидии часть клеток организма содержит неправильное количество хромосом - 45 или 47 вместо нормальных 46.
- Впервые выявленный у ребенка в нашем регионе синдром пестрой мозаичной анеуплоидии может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врожденных пороков развития, - отметили в Минздраве.
В ведомстве подчеркнули, что заболевание встречается крайне редко и впервые было выявлено у ребенка в Свердловской области.
С начала 2026 года благодаря расширенному неонатальному скринингу врачи региона обнаружили наследственные заболевания у 21 новорожденного. Двум детям с тяжелым врожденным иммунодефицитом уже потребовалась трансплантация костного мозга.
Специалисты отмечают, что раннее выявление генетических заболеваний значительно повышает шансы на своевременное лечение и позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений.