Как бороться с генетическими болезнями?

Доктор ответил на вопросы читателей

Фото: Тимур ХАНОВ. Перейти в Фотобанк КП

-Владислав Сергеевич! Скажите, много ли существует генетических болезней? И какие именно это болезни?

- Существует более 4 тысяч наследственных болезней, как генных, так и хромосомных. Наиболее распространенные среди хромосомных болезней синдром Дауна, Патау, Эдварса, Тернера. На их долю приходится 95 процентов от всех хромосомных патологий.

- В последнее время много говорят о детях с синдромом Дауна. Одна актриса даже предположила, что такие дети агрессивны и могут убить родителей…

- Нет, эти дети агрессией не отличаются! Наоборот, в большинстве своем они добродушны, могут выполнять несложные обязанности по дому. Но будущим родителям надо ясно себе представлять, что их ребенок будет зависим от них, не сможет учиться в обычной школе, ему будет трудно общаться с обычными детьми.

- А отчего может появиться это заболевание?

- Причина этого одна. Это – аномальное число хромосом. Дело в том, что у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь.

Лишняя хромосома чаще всего возникает из-за нарушения созревания половых клеток. При нормальном делении происходит расхождение парных хромосом. А при болезни Дауна какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. - А почему так происходит? - Основной причиной, как считают медики, является возраст беременной женщины. Именно поэтому женщинам старше тридцати пяти лет надо сделать генетический анализ.

-Но вот если на УЗИ определят у ребенка какое-либо врожденное заболевание, то не каждая женщина согласится на аборт на позднем сроке беременности…

- Но ведь определить наличие синдрома Дауна или другого генетического заболевания можно уже на самых ранних сроках беременности.

Сейчас беременным женщинам делают комбинированный скрининг на хромосомные заболевания уже в первом триместре.

Женщины трижды за ее беременность проводятся УЗИ.

-Скажите, а не опасно для малыша такие процедуры?

-Нет, УЗИ безопасно. Но, конечно, не надо его делать часто, смотреть, как ребенок вам ручкой машет.

-Беременной женщине сделали генетический анализ и обнаружили синдром Дауна. Скажите, если она сделает аборт, то при второй беременности у ребенка тоже будет этот синдром?

- Нет, в случае другой беременности такого заболевания у ребенка, скорее всего, может и не быть. Болезнь Дауна встречается с частотой один на каждые семьсот новорожденных. Причем если у беременных до 35 лет эта вероятность составляет около 0, 25 процента, то у женщин за 39 лет уже один процент, а у женщин за сорок - свыше двух процентов. Значит, два ребенка на сто родившихся.

-Кому из беременных женщин надо обследоваться, чтобы не родить ребенка с генетическим заболеванием?

-Обследоваться надо всем беременным женщинам и особенно тем, кто старше 35 лет, у кого в роду были генетические заболевания, кто уже рожал больных детей.

- А достаточно ли точная диагностика в Петербурге, не может ли быть ошибки?

- Болезнь Дауна диагностируется точно. Должен сказать, что в Петербурге самая лучшая в стране служба пренатальной (дородовой) диагностики. Ее обеспечивают НИИ акушерства и гинекологии имени Отта совместно с медико-генетическим диагностическим центром на Тобольской улице, 5, и женскими консультациями.

- Как проходит обследование?

-Обследование всех беременных женщин начинается при постановке на учет в женских консультациях. Сначала на 10-11 неделях беременности делается биохимический анализ крови женщины на содержание маркерных (эмбриональных) белков и проводится УЗИ в 11 – 13 неделях беременности. В зависимости от результатов исследования врач может направить и на генетический анализ.

- Говорят, что, чем более схож геном супругов, тем больше риск родить больных детей. Стоит ли сделать генетический анализ обоим супругам?

- Определенный смысл в этом есть! Не случайно раньше запрещались, да и сегодня не рекомендуются браки между родственниками. Знать индивидуальные генетические особенности будущим супругам, конечно, стоит.

- У нас в роду есть и диабет, и астма. Обязательно ли они проявятся и у нашего сына?

- Хочу обратить особое внимание, что астма и диабет - это не наследственные болезни, а болезни с выраженной наследственной предрасположенностью. То есть, совсем не обязательно, что ваш ребенок ими тоже будет болеть. Это комплексные заболевания, в развитии которых участвуют как гены, так и внешняя среда, условия жизни человека и его отношение к собственному здоровью.

Такие болезни не проявляются сразу после рождения. Многое будет зависеть от того, как вы будет растить своего малыша. А далее, как он сам будет следить за своим здоровьем: будет ли правильно питаться, заниматься физкультурой, станет ли курить и выпивать. Здесь в полном смысле слова работает поговорка наше здоровье – в наших руках.

-Какие болезни передаются по наследству?

- Практически все генные болезни передаются по наследству. Однако, для пренатальной (дородовой) диагностики важны только тяжелые, смертельные и неизлечимые заболевания. К таким болезням относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна и другие. Если при зачатии встретятся два "больных" гена (по одному от обоих родителей), то заболевание у ребенка проявится неизбежно. Если мутация присутствует в генах только одного из родителей - вероятность рождения больного ребенка может достигать 50%.

Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие распространенные заболевания. Известны гены, мутации которых ведут к развитию рака груди, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких и другие.

-Если женщина узнает, что у нее есть наследственная предрасположенность, например, к раку молочной железы, что ей делать?

- Чаще обследоваться, чтобы не пропустить первую стадию болезни, при которой течение проходит успешно.

- Я слышала, что есть генетическая предрасположенность к агрессии, алкоголизму или наркомании. Ее можно определить по анализу?

-В принципе можно! Но нужно ли? С одной стороны родители, зная, что их ребенок предрасположен к наркозависимости, будут более бдительно оберегать его от этой беды. Но, с другой стороны, они могут постоянно ожидать проявления этой болезни. А это очень мучительно, особенно для ребенка!

Кстати, об этой предрасположенности не должны знать, например, работодатели, чтобы не использовать эту информацию во вред своему сотруднику.

- Владислав Сергеевич! А как делается анализ будущему ребенку в утробе матери? Это ему не повредит?

- Нет, не повредит ни в коей мере. Делается прокол и через него высасывается несколько ворсинки детского места или берется несколько мл. амниотической жидкости для анализа.

- Скажите, а генетические болезни можно лечить?

- Сейчас лечат пять болезней новорожденных путем создания условий «не проявления» вредного действия мутаций соответствующих генов. Уже существуют и находят практическое применение методы лечения детей с редкими наследственными заболеваниями. Ведутся работы по лечению гемофилии и муковисцидоза. Но, к сожалению, генной терапии пока нет. Сам больной ген пока исправить нельзя.

Лечение детей с такими заболеваниями проводится и координируется Городским Диагностическим Медико-генетическим центром ( Тобольская, д. 5), а так же в соответствующих профильных клиниках города.

Большое значение имеет и диета. Так, при фенилкетонурии ребенку с рождения нельзя есть белковую пищу. Поэтому надо еще при рождении поставить этот диагноз. При несоблюдении диеты ребенок будет отставать у физическом и умственном развитии.